Malattie rare, a Bari prima terapia genica anti-Sma a neonata senza sintomi

(Adnkronos) – Ha ricevuto la diagnosi di Sma, atrofia muscolare spinale, appena due settimane prima di ricevere la terapia genica, riuscendo ad essere trattata in una fase in cui i sintomi non si sono ancora presentati. La piccola è stata sottoposta alla terapia ieri mattina a Bari, ad appena 23 giorni di vita, ed è diventata protagonista di quella che gli specialisti definiscono la “prima somministrazione di terapia genica su una neonata pre-sintomatica in Italia”.  

Un caso, il suo, “intercettato grazie alla obbligatorietà dello screening”, ha evidenziato il presidente della Regione Puglia, Michele Emiliano. La diagnosi precoce di Sma, infatti, è arrivata due settimane fa proprio attraverso lo screening neonatale reso obbligatorio dalla Regione in tutti i 26 punti nascita a partire dallo scorso 6 dicembre. Ma la neonata non aveva ancora sviluppato alcun sintomo della malattia neurodegenerativa che nelle sue forme più gravi può diventare letale nei primi due anni di vita.  

La piccola paziente è assistita nel reparto di Neurologia pediatrica dell’ospedale Giovanni XXIII, dove rimarrà ricoverata. La neonata sarà tenuta sotto stretto monitoraggio clinico per due mesi e sarà sottoposta settimanalmente ad esami. “Siamo l’unica Regione in Italia ad aver stabilito per legge lo screening obbligatorio della Sma – ha aggiunto Emiliano – Questo ha consentito alcuni giorni fa di individuare e oggi di effettuare la prima somministrazione della terapia genica su una neonata che non ha sviluppato ancora alcun sintomo della malattia neurodegenerativa. Grazie ai professionisti della sanità pugliese che offrono una prova di grande efficienza e al Consiglio regionale che ha dimostrato grande sensibilità e lungimiranza con l’approvazione della legge”. 

La neonata è stata trattata con il farmaco Zolgensma*, approvato in Italia nel 2021. “Abbiamo scritto oggi una pagina molto significativa della sanità pugliese, che può essere presa ad esempio a livello nazionale – ha evidenziato l’assessore regionale alla Sanità, Rocco Palese – grazie alla legge approvata dal Consiglio regionale possiamo prevenire la malattia prima ancora che si sviluppi clinicamente. Da medico e da rappresentante delle istituzioni sento fortemente il senso del lavoro e i sentimenti di speranza racchiusi in questo momento”. 

“Siamo in grado di intervenire con tempestività somministrando una terapia precoce capace di bloccare la patologia prima che vi sia degenerazione – ha aggiunto Delio Gagliardi, dirigente medico della Neurologia pediatrica dell’ospedale Giovanni XXIII – In questo stadio, infatti, la malattia non si è ancora manifestata ma è solo una potenzialità. I trattamenti sono tanto più efficaci quanto più precocemente vengono somministrati e la possibilità di procedere con la terapia in anticipo sulla malattia, su un paziente pre-sintomatico, rappresenta un grande passo in avanti che ci fa ben sperare”.  

Lo screening neonatale, ha concluso il direttore generale del Policlinico di Bari, Giovanni Migliore, “rappresenta un fondamentale strumento di prevenzione e riveste un’importanza fondamentale per la salute e la crescita dei piccoli perché può cambiare il destino della vita dei pazienti: la diagnosi precoce, infatti, consente di adottare una terapia precoce che blocca le evoluzioni più gravi delle patologie e, in particolare per la Sma, il fattore tempo è preziosissimo. Il Policlinico di Bari con il suo ospedale pediatrico Giovanni XXIII è in prima linea nell’assistenza e nella cura dei più piccoli. Agli operatori sanitari” di questa struttura “va un grande ringraziamento per l’impegno, la professionalità e l’umanità”. 

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