adnkronos– Veritas Intercontinental espande la sua gamma di servizi perinatali con il lancio di myPrenatalWES, l’innovativo test diagnostico prenatale indicato per gravidanze a rischio di alterazioni genetiche.
– La tecnologia myPrenatalWES è una novità che permette, con un solo test, di sostituire le attuali diverse tecniche utilizzate nella diagnosi prenatale invasiva, riducendo i tempi di risposta e massimizzando la resa diagnostica.
– I servizi genetici perinatali di Veritas includono anche myPrenatal – test prenatale non invasivo su cfDNA che include l’innovativo studio di anomalie genetiche rare – PregnancyLoss per la determinazione di possibili cause genetiche in casi di interruzione spontanea della gravidanza – myNewborn il più completo servizio di screening genetico neonatale che si effettua dopo la nascita del bambino.
– Veritas ha aperto il suo laboratorio di genetica all’avanguardia nel 2020, offrendo servizi perinatali a partner globali in Europa e America Latina.
MADRID, 1 ottobre 2021 /PRNewswire/ — Veritas Intercontinental presenta myPrenatalWES, il test diagnostico prenatale per gravidanze a rischio, che permette l’analisi di delezioni e duplicazioni (CNVs o Copy Number Variants) includendo le anomalie genetiche strutturali a carico del feto.
In caso di gravidanze con anomalie strutturali fetali, come le anomalie cardiache, il femore corto, l’aumento della NT oppure un ritardo di crescita intrauterina, le procedure standard fino ad oggi disponibili prevedevano una prima valutazione diagnostica mediante la tecnologia CGH array (microarray). In assenza di risultati conclusivi, era necessaria una seconda tecnica di sequenziamento di geni specifici legati ai risultati dell’ecografia. Questo implicava un ritardo significativo nella diagnosi e nei possibili interventi terapeutici.
myPrenatalWES viene effettuato attraverso il sequenziamento dell’intero esoma (WES) e potenziato con l’individuazione delle CNVs e varianti patogeniche che possono essere collegate alle anomalie fetali. In questo modo è possibile individuare le possibili cause genetiche con una sola tecnica, massimizzando la resa diagnostica e riducendo così i tempi di risposta ed i costi.
Secondo il Dr. Vincenzo Cirigliano, Chief Technical Officer di Veritas, “I progressi tecnologici nel sequenziamento e nell’interpretazione dei dati genetici su larga scala ci permettono ora di sviluppare test più efficienti il cui vantaggio è particolarmente evidente nella diagnosi prenatale. Lo studio delle CNVs come primo passo nell’analisi dell’esoma fetale ci permette di estendere la risoluzione degli array a livello di varianti di singolo nucleotide, selezionando i geni possibilmente correlati alle anomalie ecografiche in ogni caso. Ci permette anche di ridurre il tempo di consegna dei risultati nelle gravidanze ad alto rischio, dove c’è bisogno di un intervento terapeutico precoce”. Il Dr. Cirigliano aggiunge: “Avere l’esoma fetale già sequenziato nel primo trimestre ha anche il vantaggio di poter reinterpretare i dati alla luce dei risultati successivi anche dopo la nascita.”
“Come genetista clinico”, dice il Dr. Luis Izquierdo, Chief Medical Officer di Veritas, “ho visto casi di donne incinte i cui feti avevano alterazioni strutturali e in molti casi i microarray non sono riusciti a determinare una diagnosi definitiva. L’esoma prenatale può aumentare la resa diagnostica di circa il 24% per casi con cariotipo e microarray negativi.”
“È di vitale importanza”, continua il dottor Izquierdo, “determinare la causa sottostante alle alterazioni fetali per stabilire una diagnosi, la prognosi e il rischio di ricorrenza nelle future gravidanze della coppia. L’analisi dell’esoma fetale rappresenta una svolta nel campo della diagnosi prenatale.”
Il servizio più completo nella medicina perinatale
Veritas ha dedicato risorse umane e tecnologiche per implementare il servizio basato sull’innovazione e l’eccellenza, creando un ampio portafoglio a disposizione dello specialista, per coprire tutte le esigenze di screening e diagnosi perinatale.
È passato ormai un decennio dalla commercializzazione dei primi test prenatali non invasivi su cfDNA (NIPT) e grazie ai miglioramenti tecnologici degli ultimi anni, Veritas è riuscita ad ampliare lo screening delle anomalie cromosomiche fetali, offrendo myPrenatal in due versioni. Nella sua versione base, analizzando le trisomie più frequenti, 13, 18 e 21 (rispettivamente la sindrome di Patau, di Edwards e di Down) e aneuploidie dei cromosomi sessuali, X e Y. La versione più completa, myPrenatal GenomeScreen, aggiungendo alle precedenti l’analisi a livello genomico delle grandi delezioni e duplicazioni di tutti i cromosomi autosomici legate alle anomalie fetali e al ritardo dello sviluppo. Questo screening genetico può essere completato con myNewborn, il test di screening genetico neonatale che valuta 390 malattie genetiche che possono apparire nella prima infanzia. Lo scopo del test genetico neonatale è di prevenirle e di ridurre il loro impatto sulla salute del bambino.
Infine, è stato aggiunto ai servizi di medicina perinatale PregnancyLoss, il test per determinare una possibile causa genetica in caso di interruzione o perdita spontanea della gravidanza. Il test richiede solo un campione di sangue materno, evitando così i frequenti fallimenti degli studi citogenetici sul materiale abortivo.
Consulenza genetica
La consulenza genetica pre/post test è uno dei servizi proposti da Veritas Intercontinental. Un team di medici esperti, con una vasta esperienza nella diagnosi e consulenza genetica, accompagna il professionista nella gestione dei risultati.
In questo senso, come sottolinea il Dr. Izquierdo, “Se teniamo conto che la strategia della diagnosi prenatale e la decisione su quale test sia il più appropriato per ogni paziente dipendono sia dalle informazioni cliniche disponibili e dalla storia familiare, è facile comprendere il ruolo fondamentale della consulenza genetica, poiché ogni caso deve essere valutato in modo indipendente. E lo stesso verrebbe estrapolato a qualsiasi paziente che effettua la consulenza con veritas, siamo geneticamente unici, e ogni caso deve valutato in questo modo”.
Informazioni su Veritas
Veritas Intercontinental è stata fondata nel 2018 dal Dr. Luis Izquierdo, il Dr. Vincenzo Cirigliano e Javier de Echevarría, che hanno maturato una vasta esperienza nel campo della genetica, della diagnostica e della biotecnologia. Inizialmente legata a Veritas Genetics, società fondata nel 2014 dal Prof. George Church, uno dei pionieri della medicina preventiva, Veritas è nata con l’obiettivo di rendere il sequenziamento del genoma e la sua interpretazione clinica disponibili a tutti i cittadini come strumento per prevenire le malattie e migliorare la salute e la qualità della vita.
Dalla sua nascita, Veritas Intercontinental ha guidato l’attività e lo sviluppo del mercato Veritas in Europa, America Latina, Medio Oriente e Giappone, con l’obiettivo di trasformare la genomica in uno strumento quotidiano al servizio del benessere delle persone.
Per ulteriori informazioni, si prega di contattare
Fabrizio Favara – fabrizio.favara@veritasint.com Andrea Pirovano – andrea.pirovano@veritasint.com
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